Triplu test - screening prenatal de trimestrul II

Ce este un test de screening de sarcina?

Triplul test se face si in al doilea trimestru de sarcina - intre 15 si 18 saptamani - si este cunoscut ca screening integral sau secvential. Ca si alte teste de screening, markeri multipli iti pot oferi o evaluare a riscurilor existente pentru bebelusul tau, nu un diagnostic. Te poate, insa, ajuta sa decizi daca doresti sa ti se faca un test invaziv de diagnosticare - amniocenteza - pentru a afla daca micutul este afectat. Amniocenteza le poate diagnostica pe acestea dar si altele, insa implica si un oarecare risc de avort spontan.

Posibile malformatii

Triplul test se efectueaza de obicei intre saptamanile 15 si 18 de sarcina si depisteaza defectele de tub neural si anomaliile cromozomiale:

● riscul de spina bifida - (AFP crescuta)

● riscul de sindrom Down, denumit si trisomia 21 (AFP si estriol scazute, HCG crescut)

● riscul de sindrom Edwards, denumit si trisomie 18 (AFP, estriol si HCG scazute).

Cum pot sa decid care teste sunt cele mai potrivite pentru mine?

Se recomanda femeilor de toate varstele sa isi faca in primul si al doilea trimestru de sarcina, screening si teste de diagnosticare. Medicul trebuie sa discute cu gravida si sa ii expuna argumentele pro si contra precum si ce optiuni are. Dar, in cele din urma, efectuarea unui test si care anume, este o decizie strict personala.

Multe femei opteaza pentru screening, in prima faza, si, in functie de rezultate, pentru un test de diagnosticare, ulterior. Alte femei opteaza pentru testarea invaziva imediat (acestea stiu ca prezinta un risc ridicat din cauza unei probleme cromozomiale sau a uneia care nu poate fi detectata prin screening sau, pur si simplu, isi doresc sa aiba cat mai multe date cu privire la starea copilului lor si sunt dispuse sa isi asume acel risc de avort spontan pentru a afla ceea ce vor). Exista si femei care decid sa nu faca niciun fel de teste sau screening.

Cand si cum se efectueaza triplul test?

Investigatia se numeste triplu test pentru ca determina trei parametri biochimici din sangele gravidei:

• alfa-fetoproteina (AFP)
• gonadotrofina corionica umana (HCG) si
• estriolul neconjugat (UE3).

Testul marcator multiplu se administreaza, de obicei, intre 15 si 18 saptamani de sarcina dar el poate fi facut, abia, la 20 de saptamani. Se preleveaza o mostra de sange si se trimite la laborator pentru analiza. Rezultatele sunt, de obicei, disponibile in aproximativ o saptamana.

Valori anormale ale triplului test

● Un indice ridicat al AFP-ului poate insemna mai multe lucruri. Un fat produce AFP intreaga perioada de gestatie si, o anumita cantitate din acesta ar trebui sa treaca prin placenta in fluxul sangvin al mamei, la fiecare etapa de dezvoltare. Daca alfa-fenoproteina este mai mult decat se preconizase, poate insemna ca este vorba de mai mult decat un fat sau ca, acesta, are o varsta mai mare decat se spusese initial. Dar, in unele cazuri, poate fi vorba de probleme la coloana vertebrala (o deschidere anormala a acesteia) - spina bifida - la cap sau in peretele abdominal care ar permite o scurgere mai mare de AFP. In cazuri rare, un nivel ridicat alfa-fenoproteina poate insemna probleme la rinichii copilului. Dar pot sa fie, de asemenea, situatii in care sa nu aiba absolut nicio semnificatie.

● Un nivel minim al alfa-fenoproteine, HCG mare sunt asociate unui risc mare de sindrom Down / Trisomina 21.

● Nivelurile scazute ale primelor trei pot ilustra ca, bebelusul, prezinta un risc crescut de a avea sindrom Edwards / Trisomia 18, o anomalie cromozomiala severa, mai putin frecventa.

Anumite rezultate pot indica faptul ca, tu insati, esti expusa unor riscuri precum: nastere prematura, stagnarea cresterii intrauterine a fatului sau avort spontan. Avand la dispozitie toate aceste date poti, impreuna cu medicul tau, sa cauti solutii pentru eventualele probleme.

Diagnosticul testelor de screening

Pentru a determina care sunt riscurile ca, bebelusul, sa aiba sindromul Down sau Trisomia 18, nivelurile celor trei sau patru substante sunt corelate intr-o formula, impreuna cu varsta gestationala a copilului si cu varsta ta.

Varsta ta este luata in calcul deoarece oricine poate avea un copil cu o anomalie cromozomiala si, acest risc, creste o data cu varsta mamei. De exemplu, riscul de a avea un copil cu sindrom Down creste de la 1 la 1295 copii, cand varsta mamei este de 20 de ani, la 1 la 82 cand aceasta are 40 de ani.

Pentru a determina riscul ca, bebelusul, sa aiba un defect de tub neural, nivelul de AFP este introdus intr-o formula alaturi de varsta ta, varsta gestationala a fatului si alti factori.

Interpretarea rezultatelor

Marcatorul multiplu nu depisteaza toate cazurile de sindrom Down, Trisomia 18 sau dereglarile de tub neural asa ca, de pilda, pot sa identifice un risc scazut pentru asemenea probleme atunci cand, copilul tau, este, de fapt, afectat. Acesta se numeste un rezultat "fals negativ" si ar putea influenta mama sa decida sa nu faca acele teste de diagnosticare care ar fi depistat problema.

In schimb, aceste teste pot identifica existenta unor riscuri ridicate pentru una din cele trei probleme atunci cand copilul tau este considerat bine - un rezultat "fals pozitiv". Acest lucru te poate determina sa efectuezi teste suplimentare pentru a nu-ti face griji inutile legate de sanatatea copilului tau.

Testul e pozitiv. Urmatorul pas?

Un genetician te-ar putea ajuta sa intelegi rezultatele si care sunt optiunile pe care le ai in fata. Este posibil sa iti doresti sa stii care sunt avantajele si dezavantajele amniocentezei pentru a vedea daca micutul tau are vreo problema. Dar, cel mai probabil, ti se va recomanda o analiza cu ultrasunete detaliata (numita, uneori, "nivelul II"). Acest test iti poate da mai multe informatii imediate. Pentru rezultate cat mai precise, prezinta-te la un centru de ecografie care iti poate face un test cu ultrasunete.

Daca ai o valoare AFP ridicata, o ecografie de nivelul II iti va confirma varsta exacta a fatului si, chiar, daca sunt gemeni, permitand medicului sa verifice starea coloanei vertebrale a copilului si sa depisteze alte anomalii. Daca se constata ca bebelusul are "spina bifida" si te hotarasti sa continui sarcina, echipa de medici va fi capabila sa monitorizeze permanent starea copilului pe perioada gestationala si sa se pregateasca sa faca interventiile chirurgicale necesare imediat dupa nastere. Daca AFP este scazut, ultrasunetele ii vor permite medicului sa verifice asa-numitii "markeri moi" care pot sugera sindromul Down si alte tulburari cromozomiale.

Atunci cand sunt depistati doi sau mai multi asemenea markeri, probabilitatea ca bebelusul tau sa prezinte o anomalie cromozomiala poate fi semnificativ mai mare, in functie de varsta ta si de cat de avansata este sarcina. Un copil cu o anomalie structurala majora, cum ar fi una la nivelul inimii sau a peretelui abdominal, este, de asemenea, mult mai susceptibil sa aiba si dereglari cromozomiale.

Daca totul pare normal la o examinare cu ultrasunete, nu este, inca, o garantie ca totul este in regula dar nici nu inseamna ca bebelusul are un risc mai mic de dereglari cromozomiale care, in marea lor majoritate, se pot diagnostica (in plus fata de sindromul Down si Trisomia 18). Prin amniocenteza se pot diagnostica, de asemenea, o serie de alte tulburari genetice si cele mai multe probleme aparute la nivelul tubului neural.

Amniocenteza se face, de obicei, intre 16-20 de saptamani, cand se poate face o intrerupere de sarcina, daca se doreste acest lucru. Daca optezi pentru amniocenteza, in termen de doua saptamani ar trebui sa ai rezultatele complete desi, uneori, poti primi rezultatele preliminarii chiar si mai rapid.  Pentru a decide daca faci sau nu amniocenteza, trebuie sa te gandesti in ce masura iti doresti sa stii care este starea copilului tau si, mai ales, in ce masura iti asumi riscul unui avort spontan (desi, acesta, este destul de mic).

Parintii, fiecare individual, au, de regula, sentimente diferite si perceptii diferite atunci cand vine vorba despre ce riscuri sunt acceptabile.