Dublu test - screening prenatal de trimestrul I

Testul combinat de depistare al sindromunului Down se face dupa o metoda de screening ce permite obtinerea rezultatelor in saptamanile 11-13 (perioada cea mai optima fiind saptamana 12), comparativ cu un alt test, numit triplul test ce nu poate fi efectuat decat intre 14-21 saptamana de sarcina. La acest test insa procedura este mult mai complicata.

In primul trimestru de sarcina pentru depistarea gradului de risc pentru afectiuni si malformatii congenitale ale fatulului se presupune efectuarea unei analize ecografice si a unei analize de sange. Pentru rezultate cat mai bune analizele trebuie realizate in aceeasi zi, sau la o diferenta de maxim 24 de ore.

Dublu test sau triplu test?

Metoda dublu test nu este dureroasa si se considera a fi mai exacta decat triplul test. Este de preferat in ambele cazuri ca mama sa cunoasca cu exactitate data conceptiei. Un dublu test cu risc crescut se confirma cu cu amniocenteza (care este singura modalitate de a obtine un diagnostic sigur). Testul combinat detecteaza 91% din copiii cu sindrom Down si 97% din cei cu sindrom Edwards. Triplul test are o rata de detectie mai scazuta.

Ce presupune dublul test?

● determinarea markerilor serici PAPP-A si a free beta-HCG, adica determinarea unor markeri bio-chimici fetali in sangele matern care se modifica semnificativ in sarcinile in care fetusul are anumite anomalii congenitale (defect de tub neural, anencefalie, sindrom Down), precum si calculul MoM (multiplu de mediana) pentru fiecare marker (se imparte valoarea obtinuta la mediana corespunzatoare varstei gestationale). Valoarea MoM se calculeaza cu ajutorul computerului prin raportarea concentratiei hormonale la o anumita valoare medie. Aceasta raportarea in vederea rezultatului dublului test se face tinand cont de varsta femeii, de greutatea corporala  a mamei, de existenta unor sarcini anterioare cu probleme precum si de varsta gestationala a fatului in momentul in care s-a facut aceasta analiza de screening prenatal.

● calcularea MOM pentru translucenta nucala, adica masurarea grosimii pliului cutanat de la nivelul cefei, cu ajutorul ecografiei abdominale si compararea acesteia cu parametrii normali stabiliti pentru varsta gestationala respectiva. In mod obisnuit, marimea translucentei nucale estimata ecografic variaza intre 0,5 si 2 mm si o valoare crescuta nu reprezinta in sine o anomalie fetala. In algoritmul de calcul de risc prenatal mai este inclusa si verificarea existentei osului nazal.

Examinare ecografica prenatala

Sindromul Down

Sindromul Down sau trisomia 21 reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune la nastere, care este prezenta la copil inca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar. Din pacate toate persoanele cu sindrom Down sufera de o anumita dificultate de invatare, aceasta este caracterizata de retard mintal. Severitatea handicapului difera in functie de persoana si in cazul in care rezultatul va fi unul pozitiv, dublul test poate preciza gradu de handicap in momentul nasterii al persoanei afectate.