Sindromul Down sau Trisomia 21

Cromozomii sunt prezenti in fiecare celula transportand planul tuturor caracteristicilor noastre prezente in ADN.

Fiecare celula are 23 de perechi de cromozomi, 46 in total. Unul din fiecare pereche vine de la fiecare parinte.

Cu toate acestea, oamenii care sufera de sindromul Down au in plus o copie al cromozomului 21 astfel ca au un total de 47 de cromozomi.

Acest cromozom aflat in plus este ales in testele prenatale in vederea depistarii sindromului Down.

Diversele tipuri

Exista trei tipuri ale sindromului Down:

Trisomia 21 Standard (Normala sau Primara). Acesta este cel mai intalnit tip de sindrom Down, fiind prezent in 94% din cazuri. Nu se cunoaste motivul pentru care acest tip apare.

Translocarea. Acesta apare in aproximativ 3% din cazurile bebelusilor diagnosticati cu sindromul Down cand o parte a cromozomilor 21 este atasata de un alt cromozom astfel incat ambele parti ale noului cromozom format se deplaseaza impreuna.

Jumatate din oamenii care prezinta translocare prezinta acest cromozom urias datorita faptului ca unul din parinti are si el acest cromozom. Sansele ca urmatorii copii sa sufere de acest tip de sindrom Down sunt mari.

Mozaicismul. Acest tip afecteaza intre 2 si 3% din oamenii diagnosticati cu sindromul Down si apare atunci cand celulele care contin acel cromozom aflat in plus, 21, se imbina cu celulele "normale".

Cauzele

Desi nimeni nu cunoaste cauzele aparitiei sindromului Down, anumite lucruri sunt recunoscute insa de toata lumea:

- Poate fi primit de la mama sau tata
- Poate fi primit la intamplare

Trisomia 21 Standard apare datorita faptului ca ovulul sau spermatozoidul care in urma fuziunii pentru conceperea bebelusului au purtat cromozomul aflat in plus.

Cand se intampla acest lucru, prima celula a bebelusului aflat in curs de dezvoltare are 47 de cromozomi in loc de 46 si toate celulele acelui bebelus vor avea 47 de cromozomi.

Copii nascuti de mame mai in varsta prezinta riscuri mai mari de imbolnavire cu sindromul Down, dar motivul acestui lucru nu se cunoaste.

Se intampla in cazul tuturor raselor, tuturor claselor sociale si in toate tarile lumii. Nimic din ce faci inainte sau in timpul sarcinii nu vor cauza sau preveni sindromul Down.

Cat de des este intalnit Sindromul Down?

In fiecare zi intre 1 si 2 copii sunt nascuti cu sindromul Down, ceea ce inseamna ca din 1000 de nou nascuti, 1 copil sufera de aceasta afectiune.

Semne si simptome

Toti oamenii afectati de sindromul Down impart anumite caracteristici fizice, desi nu vor avea toti aceleasi caracteristici. Totusi, semnele cele mai des intalnite pe care le-ai putea observa la copilul tau sunt:

- Greutate scazuta la nastere si crestere scazuta in greutate.
- Partea din spate a capului bebelusului tau poate fi mai plat decat de obicei.
- Multi copii afectati de sindromul Down au ochii inclinati in sus si iesiti in exterior iar pleoapele lor pot avea un strat suplimentar de piele (pliu epicantic).
- Bebelusul tau poate avea un singur sunt prezent in dreptul palmii, dar si bebelusi care nu sunt afectati de sindromul Down pot prezenta acest lucru.
- Bebelusul tau va ajunge mai lent la etapele varstei sale si va prezenta un anumit grad de dificultate in invatare, dar ca si cu alti copii, nu exista nici un mod de a prezice nivelul de capacitate al copilului tau.

Ce fel de probleme de sanatate ar putea exista

Multi oameni diagnosticati cu sindromul Down sunt in forma si sanatosi desi exista anumite probleme de natura fizica asociate cu aceasta afectiune.

Probleme cu inima – Aproximativ 1 copil din 3 diagnosticati cu sindromul Down va avea probleme cu inima. Unele din acestea sunt mai usoare, precum murmurul, insa altele pot fi grave necesitand operatie. Din cauza acestui lucru, copilul tau va trebui sa aiba verificari dese in primii ani de viata.

Probleme ale pieptului – bebelusii si copii diagnosticati cu sindromul Down sunt predispusi sa prezinte infectii la nivelul pieptului si al sinusurilor.

Probleme de hranire – anumiti copii au anumite probleme cand vine vorba sa se hraneasca si sa respire iar astfel se pot sufoca sau ineca in timp ce mananca. Totusi, lucrurile incep sa se linisteasca dupa primele saptamani. Tetine adaptate special pentru aceste cazuri sunt disponibile pentru a ajuta bebelusii care au dificultati in hranire.

Piele uscata – precum alti nou nascuti, bebelusul tau poate avea pielea foarte uscata insa poate fi tratata cu uleiuri emoliente sau cu bai.

Controlul limbii – bebelusul tau poate prezenta dificultati atunci cand isi misca limba dar il poti ajuta facand diverse fete si scotand limba la el astfel incat atunci cand devine mai mare sa te poata copia.