Teste de screening prenatal

Cum pot interpreta rezultatele?

Cat de precis este acest test?

Ce se intampla daca rezultatele indica faptul ca, bebelusul meu, are o problema de risc ridicat?

Testul de screening in sarcina este un test de sange din care se poate determina daca bebelusul prezinta riscul de a avea unele probleme majore. Astfel, se poate depista de pilda, sindromul Down si Trisomia 18, care sunt anomalii cromozomiale sau unele dereglari la nivelul tubului neural, cum ar fi spina bifida.

Acest test se face in al doilea trimestru de sarcina, de obicei, intre 15 si 18 saptamani, si este cunoscut ca screening integral sau secvential.

Ca si alte teste de screening, markeri multipli iti pot oferi o evaluare a riscurilor existente pentru bebelusul tau, nu un diagnostic. Te poate, insa, ajuta sa decizi daca doresti sa ti se faca un test invaziv de diagnosticare - amniocenteza - pentru a afla daca micutul este afectat. Amniocenteza le poate diagnostica pe acestea dar si altele, insa implica si un oarecare risc de avort spontan. 

Este recomandat ca femeilor de toate varstele, sa li se faca, in primul si al doilea trimestru de sarcina, teste de screening si teste de diagnosticare. Medicul trebuie sa discute cu gravida si sa ii expuna argumentele pro si contra precum si ce optiuni are.

Dar, in cele din urma, efectuarea unui test si care anume, este o decizie strict personala.

Multe femei opteaza pentru screening, in prima faza, si, in functie de rezultate, pentru un test de diagnosticare, ulterior. Alte femei opteaza pentru testarea invaziva imediat (acestea stiu ca prezinta un risc ridicat din cauza unei probleme cromozomiale sau a uneia care nu poate fi detectata prin screening sau, pur si simplu, isi doresc sa aiba cat mai multe date cu privire la starea copilului lor si sunt dispuse sa isi asume acel risc de avort spontan pentru a afla ceea ce vor).

Exista si femei care decid sa nu faca niciun fel de teste sau screening.

Cum se face screening-ul?

Testul de screening se administreaza, de obicei, intre 15 si 18 saptamani dar el poate fi facut, abia, la 20 de saptamani. Se preleveaza o mostra de sange si se trimite la laborator pentru analiza. Rezultatele sunt, de obicei, disponibile in aproximativ o saptamana.
Screening-ul masoara nivelurile a trei substante din sange: alfa-fetoproteina (AFP), gonadotrofina corionica umana (HCG) si estriolul neconjugat (UE3). Unele centre de testare masoara si hormonul inhibin A si, in aceasta situatie testarea se numeste screening cvadruplu.

Un indice ridicat al AFP-ului poate insemna mai multe lucruri. Un fat produce AFP intreaga perioada de gestatie si, o anumita cantitate din acesta ar trebui sa treaca prin placenta in fluxul sangvin al mamei, la fiecare etapa de dezvoltare. Daca AFP este mai mult decat se preconizase, poate insemna ca este vorba de mai mult decat un fat sau ca, acesta, are o varsta mai mare decat se spusese initial. Dar, in unele cazuri, poate fi vorba de probleme la coloana vertebrala (o deschidere anormala a acesteia) spina bifida, probleme cerebrale sau in peretele abdominal care ar permite o scurgere mai mare de AFP. In cazuri rare, un AFP ridicat poate insemna probleme la rinichii copilului. Dar pot sa fie, de asemenea, situatii in care sa nu aiba absolut nicio semnificatie.

Un AFP minim, HCG mare si A ridicat sunt asociate unui risc mare de sindrom Down. Nivelurile scazute ale primelor trei inseamna ca, bebelusul, prezinta un risc crescut de a avea Trisomia 18, o anomalie cromozomiala severa, mai putin frecventa.
Anumite rezultate pot indica faptul ca, tu insati, esti expusa unor riscuri precum: nastere prematura, stagnarea cresterii intrauterine a fatului sau avort spontan. Avand la dispozitie toate aceste date poti, impreuna cu medicul tau, sa cauti solutii pentru eventualele probleme. 

Cum sunt calculate rezultatele?

Pentru a determina care sunt riscurile ca, bebelusul, sa aiba sindromul Down sau Trisomia 18, nivelurile celor trei sau patru substante sunt corelate intr-o formula, impreuna cu varsta gestationala a copilului si cu varsta ta. 
Varsta ta este luata in calcul deoarece oricine poate avea un copil cu o anomalie cromozomiala si, acest risc, creste o data cu varsta mamei. De exemplu, riscul de a avea un copil cu sindrom Down creste de la 1 la 1295 copii, cand varsta mamei este de 20 de ani, la 1 la 82 cand aceasta are 40 de ani. 
Pentru a determina riscul ca, bebelusul, sa aiba un defect de tub neural, nivelul de AFP este introdus intr-o formula alaturi de varsta ta, varsta gestationala a fatului si alti factori.

Interpretarea rezultatelor testului de screening

Este de dorit sa vorbesti cu medicul deoarece interpretarea rezultatelor poate fi derutanta. 
Ti se vor da cate o evaluare de risc pentru sindromul Down, una pentru Trisomia 18 si o alta pentru dereglari de tub neural. Fiecare dintre ele va fi sub forma unui raport care prezinta riscurile ca, micutul, sa aiba una din aceste boli.
De exemplu, ti s-ar putea spune ca, sansele copilului de a avea sindromul Down, sunt de 1 la 30 sau 1 la 4000. Un risc de 1 la 30 inseamna ca, la fiecare 30 de femei cu acest rezultat, un copil va avea sindrom Down. 

Aminteste-ti ca un rezultat de screening normal (screening negativ) nu este o garantie ca bebelusul are cromozomi normali dar sugereaza ca o problema cromozomiala este mai putin probabila. Si un rezultat de screening "anormal"(screening pozitiv) nu reprezinta, neaparat, o problema cromozomiala pe care copilul o are deja ci, mai mult, ca este posibil sa o aiba. De fapt, in cele mai multe cazuri de screening pozitiv, s-a dovedit ca, bebelusii, nu aveau nicio problema.

Cat de sigur e testul de screening?

Testul de screening nu depisteaza toate cazurile de sindrom Down, Trisomia 18 sau dereglarile de tub neural asa ca, de pilda, pot sa identifice un risc scazut pentru asemenea probleme atunci cand, copilul tau, este, de fapt, afectat. Acesta se numeste un rezultat "fals negativ" si ar putea influenta mama sa decida sa nu faca acele teste de diagnosticare care ar fi depistat problema.

In schimb, aceste teste pot identifica existenta unor riscuri ridicate pentru una din cele trei probleme atunci cand copilul tau este considerat bine (fals pozitiv). Acest lucru te poate determina sa efectuezi teste suplimentare pentru a nu-ti face griji inutile legate de sanatatea copilului tau. 

Nu trebuie, insa, trasa concluzia ca, daca rezultatul a fost pozitiv, copilul are 70-80% sansa de a avea sindrom Down ci, mai degraba, ca, in aceasta situatie se recomanda teste suplimentare.
Testul are, de asemenea, o rata de 5% rezultate fals pozitive. Un rezultat fals pozitiv este acel rezultat care sa sugereze ca ar putea exista o problema atunci cand, de fapt, ea nu exista. In acest caz, o rata de 5% fals pozitiv, inseamna ca 5% dintre copiii cu cromozomi normali, care sunt testati, vor avea un rezultat pozitiv - testul aratandu-le ca prezinta un risc crescut de sindrom Down, chiar daca, de fapt, copilul nu este afectat. 
Pornind de la acest rezultat fals pozitiv, mamele ar putea merge mai departe, optand pentru diagnosticarea invaziva si, probabil, vor acorda un plus de grija sarcinii si copilului pana se vor convinge ca nu exista nicio problema.

Ce se intampla daca rezultatele indica un risc ridicat pentru o anumita afectiune?
Un genetician te-ar putea ajuta sa intelegi rezultatele si care sunt optiunile pe care le ai in fata. Este posibil sa iti doresti sa stii care sunt avantajele si dezavantajele amniocentezei pentru a vedea daca micutul tau are vreo problema. 
Dar, cel mai probabil, ti se va recomanda o analiza cu ultrasunete detaliata. Acest test iti poate da mai multe informatii imediate. Pentru rezultate cat mai precise, prezinta-te la un centru de ecografie care iti poate face un test cu ultrasunete, permitand medicului sa verifice starea coloanei vertebrale a copilului si sa depisteze alte anomalii. 
Daca se constata ca bebelusul are "spina bifida" si te hotarasti sa continui sarcina, echipa de medici va fi capabila sa monitorizeze permanent starea copilului pe perioada gestationala si sa se pregateasca sa faca interventiile chirurgicale necesare imediat dupa nastere.

Prin amniocenteza se pot diagnostica, de asemenea, o serie de alte tulburari genetice si cele mai multe probleme aparute la nivelul tubului neural. 

Amniocenteza se face, de obicei, intre 16-20 de saptamani, cand se poate face o intrerupere de sarcina, daca se doreste acest lucru. Daca optezi pentru amniocenteza, in termen de doua saptamani ar trebui sa ai rezultatele complete desi, uneori, poti primi rezultatele preliminarii chiar si mai rapid. 
Pentru a decide daca faci sau nu amniocenteza, trebuie sa te gandesti in ce masura iti doresti sa stii care este starea copilului tau si, mai ales, in ce masura iti asumi riscul unui avort spontan (desi, acesta, este destul de mic). Parintii, fiecare individual, au, de regula, sentimente diferite si perceptii diferite atunci cand vine vorba despre ce riscuri sunt acceptabile.